La génomique redéfinit la médecine de précision. Pourtant, l’Afrique reste largement absente des principaux centres génétiques mondiaux. Cette sous-représentation crée des biais scientifiques susceptibles d’influencer les diagnostics et traitements. Le Pr Jean-Marie Carrara analyse ces enjeux dans un entretien accordé à Santé Mag. Il évoque la souveraineté des données africaines et les perspectives ouvertes par le génome de référence marocain et le CM6RI.
Pour le Pr Carrara, la question génomique possède aussi une dimension personnelle. Né de parents originaires de Rabat et de Kénitra, le Pr Carrara conserve un attachement particulier au Maroc. Une partie de sa famille repose encore dans ces deux villes. Ces racines marocaines nourrissent un attachement ancien au Royaume.
Au-delà de cette dimension intime, la génomique s’impose aujourd’hui comme un levier majeur pour la médecine de précision. Mais une grande partie des données africaines continue d’être analysée hors du continent. Cette situation pose une question stratégique : qui contrôle ces données et qui bénéficie réellement des découvertes scientifiques ?
La sous-représentation de l’ADN africain dans les bases génétiques mondiales constitue un autre défi majeur. Les outils utilisés pour estimer les risques de maladies reposent encore largement sur des données européennes. Résultat : certains diagnostics deviennent moins précis pour d’autres populations.
Face à ces limites, plusieurs initiatives émergent pour renforcer les capacités scientifiques en Afrique. L’objectif consiste à produire, analyser et exploiter les données génomiques localement. Une telle dynamique permettrait d’améliorer la recherche médicale tout en consolidant l’indépendance scientifique du continent.
Le Maroc participe progressivement à cette transformation. Le développement du génome de référence marocain et les travaux du Centre Mohammed VI de Recherche et d’Innovation (CM6RI) illustrent cette ambition. Dans cet entretien accordé à Santé Mag, le Pr Carrara revient sur les défis scientifiques liés aux données génomiques africaines et sur les coopérations possibles avec les institutions marocaines.
Santé Mag : En Afrique, qu’est-ce qui se joue concrètement lorsque les données génomiques sont analysées hors du continent ?
Pr Carrara : Ce qui se joue concrètement, c’est l’indépendance sur des enjeux majeurs de pouvoir, de souveraineté scientifique et de partage des bénéfices d’un patrimoine qui, à la différence des richesses géologiques dont les réserves se réduisent au fur et à mesure de leur utilisation, conserve sa valeur avec le temps et, même, en prend chaque jour davantage. L’enjeu ne se limite donc pas à de simples questions techniques, il va bien au-delà.
Lorsqu’elles ne sont pas traitées localement, les données génomiques enrichissent des pays étrangers et sont soumises à des législations étrangères qui peuvent en limiter ou contrôler l’accès et l’utilisation par les institutions africaines. Comme les données transmises ne peuvent pas être récupérées, il existe un risque de perte durable de contrôle de la souveraineté génomique, c’est-à-dire de la capacité de décider localement du sort des ressources génétiques et des données des citoyens.
De surcroît, l’externalisation renforce les asymétries Nord-Sud : infrastructures, expertise et visibilité scientifiques restent concentrées dans le Nord, tandis que les chercheurs africains demeurent souvent sous-représentés dans les publications et les projets utilisant leurs propres données. L’Afrique devient alors une source de richesse scientifique dont les retombées profitent principalement aux institutions du Nord.
Les données africaines sont pourtant particulièrement précieuses pour la recherche mondiale en raison de la richesse génétique issue du brassage des populations. Mais lorsque ces données sont analysées à l’extérieur du continent, la question du partage réel des bénéfices se pose : qui accède aux avancées, qu’il s’agisse de diagnostics, de médicaments ou d’intelligence artificielle, et selon quelles modalités ?
Enfin, l’éloignement complique la protection du consentement et le suivi des usages des données. Dans des contextes parfois vulnérables, la confiance des populations dans la recherche peut s’en trouver fragilisée.
Santé Mag : Quels risques médicaux crée la sous-représentation de l’ADN africain dans les bases génétiques mondiales pour le diagnostic et les traitements ?
Pr Carrara : La sous-représentation de l’ADN africain dans les bases génétiques mondiales introduit des biais majeurs dans les essais cliniques et dans les outils de médecine de précision. Cela compromet directement la qualité des diagnostics et des traitements pour les populations africaines et d’ascendance africaine.
Par exemple, les scores de risque polygéniques, souvent calibrés sur des données européennes, perdent en précision chez les Africains en raison des différences dans les fréquences alléliques et dans la diversité génétique. Cela peut conduire à des sous-estimations ou à des surestimations du risque pour des maladies comme le diabète, les maladies cardiovasculaires ou certains cancers.
Sur le plan diagnostique, l’absence de variants africains dans les panels de référence entraîne des erreurs, notamment des faux négatifs dans certains tests génétiques. Les algorithmes actuels interprètent mal les séquences africaines, ce qui peut retarder les diagnostics et les interventions précoces.
En pharmacogénomique, les recommandations de dosage reposent souvent sur des données non africaines. Cela expose certains patients à des effets indésirables ou à une inefficacité thérapeutique, car certains variants génétiques fréquents dans les populations africaines ne sont pas pris en compte.
Cette situation limite également le développement de biomarqueurs et de thérapies adaptées, alors même que la diversité génétique africaine est la plus riche au monde.
Santé Mag : Votre approche de « congruence génétique et généalogique » change quoi, par rapport aux méthodes classiques ?
Pr Carrara : Notre approche de congruence génétique et généalogique change la donne, car elle ne se contente pas d’identifier des fragments d’ADN isolés, souvent réduits à des marqueurs ou à des mutations causales comme dans les tests génétiques classiques.
Nous reconstituons des filiations précises sur plusieurs générations en croisant les données génétiques avec des archives généalogiques, des traditions orales et même des éléments linguistiques. Cette méthode permet de reconstruire des lignées familiales avec une précision inédite.
Dans des pays comme le Maroc, marqués par des siècles de migrations et de métissages, les méthodes classiques échouent souvent à retracer les liens familiaux complexes. Notre approche permet d’identifier des parentés lointaines, parfois jusqu’à dix générations ou plus, même en l’absence de documents administratifs.
Cela ouvre des perspectives nouvelles pour la réunification familiale, la recherche de compatibilités biologiques ou la reconnaissance de certains droits.
Santé Mag : Si vous deviez choisir trois applications à fort impact pour l’Afrique, lesquelles mettriez-vous en priorité ?
Pr Carrara : Je mettrais d’abord la reconstitution des filiations. En Afrique, des millions de familles ont été séparées par des conflits, des migrations ou des crises économiques. Notre méthode peut aider à retrouver des liens familiaux sur plusieurs générations et contribuer à la réappropriation de l’histoire familiale.
Ensuite, le monitoring des maladies neurodégénératives comme Alzheimer ou Parkinson. Avec l’allongement de l’espérance de vie, ces pathologies deviennent un enjeu majeur de santé publique. La part des personnes âgées de plus de 60 ans au Maroc pourrait atteindre près de 23 % en 2050.
Enfin, la pharmacogénomique représente un domaine majeur. Les médicaments sont souvent développés à partir de données génétiques non africaines. Notre approche pourrait permettre d’adapter les traitements aux spécificités génétiques familiales et de réduire les risques d’effets indésirables.
Santé Mag : Quels garde-fous vous paraissent indispensables pour protéger les patients et sécuriser le consentement ?
Pr Carrara : Trois garde-fous sont centraux dans le protocole COGGEN-Afrique.
Le premier est l’anonymisation irréversible des données génétiques avant leur réception par le centre de gestion des données. Les fichiers transmis ne contiennent aucune information nominative.
Le deuxième concerne le consentement. Les données utilisées proviennent de séquençages déjà réalisés dans un cadre clinique ou de recherche, et leur réutilisation fait l’objet d’un consentement spécifique conforme aux exigences des comités d’éthique locaux.
Enfin, les données nominatives ne quittent jamais leur pays d’origine et les analyses sont réalisées sur des serveurs sécurisés situés en Afrique. Cette approche vise à garantir la souveraineté des données et à limiter les risques d’exploitation non contrôlée.
Santé Mag : Avec le CM6RI et le génome de référence marocain, quelles passerelles voyez-vous pour des projets pilotes utiles au Maroc et à l’Afrique ?
Pr Carrara : Les échanges avec le Pr Saber Boutayeb, directeur général du CM6RI, ont montré un alignement clair entre les objectifs de son institution et ceux de l’étude COGGEN-Afrique.
Le CM6RI pourrait jouer un rôle clé en tant que centre producteur de données génomiques, en enrichissant les corpus scientifiques avec des séquences marocaines encore sous-représentées dans les bases internationales.
Ses infrastructures pourraient également contribuer à la formation en analyse génomique et à la structuration de capacités de recherche en Afrique.
Enfin, notre méthodologie pourrait avoir un impact dans le domaine de la transplantation d’organes. En identifiant des proximités génétiques entre individus, même en l’absence de registres complets, il serait possible d’élargir le vivier de donneurs compatibles et de réduire les délais d’attente pour les greffes.
Les outils existent désormais et les enjeux de santé publique sont bien réels.
